Hastalarda birtakım hareket bozuklukları ve mental gerilik görülen Huntington hastalığı üzere mutasyon tabanlı hastalıklarda gen düzenleme kullanımı birçok zorluğa sahip. Mevcut yaklaşımlarda genin değişimi kıymetli hasarlarla sonuçlanabiliyor. Salk Enstitüsü bilim insanları ise yarattıkları yeni araç ile mutasyon iş başındayken düzenlemeler gerçekleştirebiliyor.
İyi bilinen CRISPR-Cas9 gen düzenleme tekniğinin bir tipi olan HITI üzerine şurası SATI ile mutasyonlarla sıkıntılı genin sağlıklı bir kopyasının DNA’nın kodlanmamış bir bölgesine yerleştirilmesi ile baş ediliyor. DNA kendini tamir ederek olağan gen eskinin yanında genomla birleşiyor ve risk almadan mutasyonun ziyanlarını ortadan kaldırmış oluyor.
Laboratuvar testlerinde erken yaşlanma yani Proeria Sendromu üzerinde kıymetli tesirler sağlanmış. SATI ile tedavi edilen farelerin yaşlanma tesirlerinde azalma görüldüğü ve yüzde 45 daha uzun yaşadıkları tabir ediliyor. Tıpkı durumdaki bir insan içinse müddetin 10 yıldan fazla olduğu paylaşılıyor.
Gen düzenleme tedavilerinde hala kat edilmesi gereken kıymetli bir yol olduğu vurgulanırken, Salk Enstitüsü takımı sağlıklı DNA’yı içerebileek hücre sayısını artırarak SATI’yi daha verimli hale getirmenin yolları üzerinde çalışıyor. Klinik testler için de hala vakit gerekiyor. Muvaffakiyet elde edilmesi durumunda ise mutasyon tabanlı hastalıkların azaltılması yahut ortadan kaldırılması manasında büyük bir muvaffakiyet sağlanacak.
